8岁的莹莹（化名）出生时被家属发现躯干多处皮肤颜色呈淡咖啡色，辗转多家医院后，最终通过基因检测确诊为1型神经纤维瘤病（NF1），且莹莹存在右耳的神经纤维瘤，严重影响右耳听力及生活质量。近日，治疗这一罕见病的孤儿药司美替尼被纳入医保，苏大附儿院为莹莹开出该药品省内首张医保处方，极大减轻了患儿家庭的经济负担。

神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，患者多为幼年起病，临床表现复杂，以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主，引起多发的、渐进性的损害。神经纤维瘤病有3种主要不同类型，其中，NF1占所有神经纤维瘤病的96%，发病率为1/3000-1/2600，30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤。根据受累病变的部位，有可能导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状，且有肿瘤恶变风险，给治疗带来了巨大困难，严重影响患者生活质量及生命安全。在治疗方面，靶向药物-司美替尼面世前，NF1主要以手术治疗为主。

2023年4月28日，首个治疗罕见病NF1的孤儿药司美替尼在中国获批，用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的NF1患者。但每年数十万的高昂药费让莹莹的家里举步艰难，他们期待司美替尼能纳入国家医保。

近日，江苏省医疗保障局、江苏省人力资源和社会保障厅发布了关于执行《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2023年）》的通知，明确自2024年1月1日起在全省统一执行新目录，让参保群众尽快用上纳入医保目录的好药、新药。新版目录新增126种药品，其中罕见病用药15种，包括司美替尼。

在得知司美替尼纳入医保后，莹莹的妈妈第一时间来到苏大附儿院神经内科专科门诊咨询用药事宜。神经内科主任汤继宏以及罕见病MDT团队在对莹莹仔细问诊、全面评估后，立即开始在医保谈判药品“双通道”药店采购司美替尼，在苏大附儿院内相关部门的通力协作下，药物以最快速度到了莹莹手里。按照我省医保政策，司美替尼目前报销比例高达60%以上，这将极大减轻患儿家庭的经济负担。（苏报融媒记者 罗意 通讯员 杜鹏伟）

来源：引力播

编辑：翟存鸣

审读：陈晓军

审核：刘翔

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